El tema desarrollado trata acerca de información que nos ayuda a enriquecernos de conocimientos sobre el tipo de enfermedades dadas antes del nacimiento o desde el nacimiento, así mismo de la forma de prevenir o controlar estas complicaciones. Las malformaciones congénitas cardiacas se dan a conocer por un desarrollo anómalo o incompleto del corazón del feto. A pesar de que algunas de estas enfermedades se relacionan estrechamente con trastornos genéticos como el síndrome de Down, no se puede dar aun con una causa especifica de una gran parte de estas anomalías.
Las enfermedades congénitas cardiacas, llamadas también como cardiopatías congénitas, son malformaciones en la estructura del corazón que se pueden encontrar a partir del nacimiento del nuevo ser y aproximadamente hay una incidencia entre 4 y 13 por cada 1000 recién nacidos (J.S. Carvalho, 2013). Existen muchas enfermedades congénitas cardiacas, sin embargo tenemos el ecocardiograma fetal el cual es una de las herramientas principales que existen en el momento de diagnosticar y evaluar de una forma muy detallada el sistema cardiovascular fetal, siendo parte clave en detectar estas malformaciones desde finales del primer trimestre de la gestación concluyendo hasta su término. El uso de esta herramienta trae consigo muchas polémicas debido a las técnicas usadas, la definición precisa y el alcance presente; gracias a los avances de ahora la evaluación estructural va acompañada con evaluaciones funcionales para su eficacia y precisión.
De acuerdo a (Ariane Marelli, 1996), las lesiones cardiacas congénitas se la pueden clasificar en cianóticas o acianóticas. La cianosis se refiere a la coloración azulada de las mucosas secundaria a un aumento en la cantidad de hemoglobina reducida. La cianosis central aparece cuando la circulación se mezcla como consecuencia de un cortocircuito de derecha a izquierda. Como determinante genético podemos ver que alrededor del 20% de los problemas cardíacos congénitos están relacionados con algún síndrome o anomalía cromosómica; y entre los más comunes el síndrome de Down o trisomía 21, en el que el 50% de los afectados presentan defectos en las almohadillas endocárdicas y el tabique ventricular. Los defectos que se observan con mayor frecuencia en los pacientes con síndrome de Turner son la coartación aórtica, la estenosis aórtica y las comunicaciones interauriculares.
Para entender bien en qué consisten las enfermedades cardiacas congénitas, debemos tener en consideración cual es el correcto funcionamiento de un corazón sano. Con referencia a (Elsevier Saunders en el 2015), nos explica que la aurícula izquierda del corazón recibe sangre llena de oxígeno que proviene de los pulmones y la deposita en el ventrículo izquierdo a través de la válvula mitral y de ahí el ventrículo izquierdo bombea sangre rica en oxígeno al resto del cuerpo. Esta sangre deja el ventrículo izquierdo a través de la válvula aórtica y entra en la aorta (la arteria más grande que puede tener el cuerpo y debemos saber que una arteria tiene siempre sangre oxigenada), luego la sangre de la aorta se ramifica en una gran cantidad de arterias de menor tamaño, que llevan a los órganos y tejidos de todo el cuerpo el oxígeno y los nutrientes que requieren para poder funcionar adecuadamente. Después de que el oxígeno de la sangre se distribuya por los tejidos del cuerpo, la sangre, ahora pobre en oxigeno regresa al corazón a través de las venas. La sangre entra en la aurícula derecha del corazón y pasa al ventrículo derecho a través de la válvula tricúspide. A continuación, el ventrículo derecho bombea sangre desoxigenada hacia los pulmones a través de la válvula pulmonar. El oxígeno del aire que respiramos se une a las células de esta sangre cuando llega a los pulmones. Y esta sangre rica en oxígeno, roja en vez de azul, regresa a la aurícula izquierda del corazón y luego pasa al ventrículo izquierdo la cual será bombeada de nuevo hacia todo el cuerpo.
En este ensayo de investigación nos enfocaremos en la anomalía de Ebstein, el cual es un defecto cardiaco muy poco común el cual se encuentra como una de las causas del 2,5% o menos de todas las cardiopatías de acuerdo a (Kidshealth, 2015). Esta anomalía es un defecto cardiaco muy poco común en el cual partes de la válvula tricúspide son anormales. Esta válvula es la encargada de separar la cámara inferior derecha del corazón, su ventrículo derecho, de la cámara superior derecha, la aurícula derecha. Podemos ver que en esta malformación, la localización de la válvula tricúspide y la forma como funciona para separar las dos cámaras no es normal.
Esta malformación se ve causada debido a que las valvas se abren para permitir que la sangre se pueda dirigir desde la aurícula derecha hacia el ventrículo derecho, durante la relajación del corazón. Estas se cierran impidiendo que la sangre se dirija comenzando en el ventrículo derecho hacia la aurícula derecha durante el bombeo del corazón. Los afectados por la anomalía de Ebstein sus valvas se encuentran ubicadas en lo profundo del ventrículo derecho en lugar de en la posición normal. En esta anomalía las valvas son más grandes de lo normal. El defecto por lo general provoca que la válvula funcione de manera deficiente y la sangre puede irse por el camino equivocado. En lugar de fluir hacia los pulmones, la sangre se devuelve hacia la aurícula derecha. El represamiento del flujo de sangre puede llevar al agrandamiento del corazón y acumulación de líquido en el cuerpo. Puede haber un estrechamiento de la válvula que lleva a los pulmones (válvula pulmonar). En muchos casos, los pacientes también presentan un agujero en la pared que separa las dos cámaras superiores del corazón (defecto septal atrial) y la circulación a través de este agujero puede provocar que la sangre desoxigenada vaya hacia el cuerpo. Esto puede causar cianosis, una coloración morada de la piel causada por la sangre desoxigenada. (Circulation, 2008)
Entre los síntomas que abarca esta anomalía se puede ver que los niños sufren de tos, insuficiencia para crecer, fatiga, respiración acelerada, dificultad para respirar y latidos cardiacos muy rápidos. Empero se puede realizar pruebas y exámenes para confirmar esta anomalía comenzando cuando el medico escuche ruidos cardiacos anormales como un soplo, entre los exámenes hay radiografía de tórax, medición de la actividad eléctrica cardiaca y ecografía.
En conclusión, el trayecto normal que sigue la sangre a través del corazón y a través del cuerpo se puede ver afectado por malformaciones que afectan a la estructura del corazón, como las anomalías cardíacas congénitas, esto puede afectar sobre la capacidad del corazón de funcionar como es debido. En familias con un niño portador de una enfermedad cardíaca congénita por anomalía cromosómica, el riesgo de una enfermedad cardíaca en futuros hijos se relaciona con el riesgo de recidiva de la anomalía y se debe tomar en consideración que la anomalía de Ebstein ocurre a medida que un bebé se desarrolla en el útero. La causa exacta se desconoce, sin embargo el uso de algunos fármacos como el litio o las benzodiacepinas puede afectar el embarazo.
Información tomada de:
Gina Baffa, MD. (enero de 2012). Anomalias cardiacas congenitas. Julio del 2017, de Kidshealth Sitio web: http://kidshealth.org/es/parents/congenital-heart-defects-esp.html?ref=search#
Ariane J. Marelli. (1996). Cardiopatias congenitas en el adulto. Julio 2017, de ClinicalKey Sitio web: https://www.clinicalkey.es/#!/content/book/3-s2.0-B9788491130338000690
Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF. Cyanotic congenital heart lesions. In: Kliegman RM, Stanton BF, St Geme JW, Schor NF, eds (2016) Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Julio del 2017, Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 430.
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